Jamshidi A, Liu MC, Klein EA, et al. Cancer Cell. 2022

저자들은 CCGA(Circulating Cell-free Genome Atlas)의 하위 연구로 circulating cell-free DNA(cfDNA)을 바탕으로 한 multi-cancer early detection (MCED) 테스트를 위한 다양한 접근들을 비교하였습니다. 그 중 WBC(white blood cell) sequencing 없이도 가장 낮은 임상 LOD와 가장 높은 CSO(cancer signal origin) 예측 정확도를 가진 Whole-genome methylation을 바탕으로 한 접근이 가장 좋은 성능을 나타냈습니다. 또한, 이들은 cfDNA 기반 테스트의 비교를 위해 종양 분율(circulating tumor allele fraction, cTAF)을 기반으로 한 측정 기준 clinical limit of detection (LOD)을 정의하였습니다.

혈장(Plasma) 뿐만 아니라 소변(Urine), 침(Saliva), 흉수(Pleural effusions), 뇌척수액(Cerebrospinal fluid) 등 다른 여러 체액에도 종양 유래 유전물질이 포함되어 있다는 연구들이 나옴에 따라 향후 진단 목적으로 액체생검의 활용이 더욱 활발해질 것으로 보입니다. 최근 TNBC(Triple-negative breast cancer) 환자의 plasma 유래 cfDNA와 urinary cfDNA 모두 targeted NGS를 사용하여 충분히 분석할 수 있음을 보여준 연구 결과가 있었습니다.¹ 또 다른 연구에서는 CSF ctDNA를 시퀀싱함으로써 전이성 뇌종양의 고유한 유전자 프로파일을 조사했으며, baseline에서의 CSF ctDNA 양성은 뇌 전이가 있는 NSCLC 환자의 부작용의 초기 지표가 될 수 있음을 밝혔습니다. 또한 CSF cDNA의 동적 변화가 혈장보다 두개내 종양 반응을 더 잘 예측하고 치료 중 두개내 클론 진화를 추적할 수 있다고 하였습니다.²

체질량지수(BMI)가 에스트로겐 수용체(ER) 양성, HER2/ERBB2 음성인 유방암 병력이 있는 젊은 여성의 유전자 발현 기반의 유방암 재발 점수(breast cancer recurrence score)에 영향을 미치는 것으로 보인다는 국내 연구진의 새로운 연구 결과가 나왔습니다.

리제네론, '리브타요+화학' NSCLC 1차 적응증 확대

리네제론(Regeneron)의 PD-1 항체 '리브타요(Libtayo, cemiplimab-rwlc)'가 PD-L1 발현율이 50% 미만인 비소세포폐암(NSLCL) 치료제로 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받으며 적응증을 확대했습니다. PD-L1 발현율이 50% 이상인 NSCLC 치료제로 지난 2021년 승인받은 리브타요는 이번 승인으로 PD-1 발현율과 상관없이 NSCLC 환자에게 적용할 수 있는 치료제가 되었습니다.

IMBdx의 AlphaLiquid® 플랫폼은 진행성 암을 포함하여 재발 및 조기진단 등 암의 전주기를 아우르는 진단 서비스를 제공합니다.

AlphaLiquid® 100 이 v1에서 v2로 업그레이드되었습니다! AlphaLiquidⓇ100은 폐암, 위암, 대장암, 유방암, 전립선암 등 주요 고형암과 흑색종, 육종과 같은 희귀암에도 적용할 수 있는 Pan-cancer panel입니다. 업그레이드된 AlphaLiquid® 100 v2는 14개의 상동 재조합 복구 (HRR)유전자의 추가와 함께 보고 가능한 VAF 범위 성능 향상 및 기타 검출할 수 있는 암 특이 마커 등이 추가되었습니다. 자세한 성능 업그레이드에 대한 내용을 표로 정리하였습니다.

• 14개의 HRR 관련 유전자 추가
• 검출 가능 변이들의 민감도 향상
• CNV loss 검출 가능

샘플의 copy number를 예측하고, 예측된 copy number가 정상인 데이터 분포에서 나타날 수 있는 지에 대해 내부 계산식을 이용하여 p-value를 계산합니다. 샘플의 copy number와 p-value 값을 기준으로 amplification, amp-equivocal, loss로 분석됩니다.

• Fusion 검출 민감도 향상
  

>0.2% VAF를 가진 변이를 95%의 민감도로 검출이 가능해졌으며, 폐암 샘플 344건에서 11건 fusion 보고 (3.2%) 하였습니다.

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AlphaLiquid®500

2023년 출시 예정인 AlphaLiquid® 500 은 484개의 타겟 유전자들을 포함하고 있는 comprehensive panel입니다. 10개의 주요 암 종에 대한 149개 유전자들로 구성되어 있으며, 아래 그래프와 같이 10개의 pathway에 해당하는 113개 유전자들을 포함하고 있습니다. AlphaLiquid® 500은 500여 개의 유전자들에 대한 SNVs, InDels, CNVs, fusions 뿐만 아니라 TMB, MSI 등의 면역항암제 반응과 관련한 바이오 마커의 분석이 가능합니다.

• 대한암학회 후기 : https://blog.naver.com/imbdx_official/222932226659
• MEDICA 후기 : https://blog.naver.com/imbdx_official/222953101035